Du behöver veta genetisk screening

Alla gravida kvinnor vill Ditt barn är födt frisk, fri från missbildningar eller genetiska sjukdomar. Och är det en av de största rädslorna för föräldrarna att barnet är född med Downs syndrom. En riskfaktor är att modern över 35 år, även om inte den enda som påverkar barnet kan presentera kromosomala abnormaliteter såsom Downs syndrom, Patau, Edwards och Turner.

alla gravida kvinnor vill Ditt barn är födt frisk, fri från missbildningar eller genetiska sjukdomar. Och är det en av de största rädslorna för föräldrarna att barnet är född med Downs syndrom.

En riskfaktor är att modern över 35 år, även om inte den enda som påverkar barnet kan presentera kromosomala abnormaliteter såsom Downs syndrom, Patau, Edwards och Turner. Det är därför att trippeltestet, det kombinerade testet eller trippel screening kan utföras till gravida kvinnor i alla åldrar.

Vad är genetisk screening

Genetisk screening är en mängd bevis, kors, detektera ca 90 procent av kromosomavvikelser i barnet. Hans fullständiga namn är fetal genetisk screening under det tredje kvartalet Sök och analys av genetiska missbildningar tidigt . Det är också känt som trippeltest eller kombinationsprov. Tentamen utförs både hos mamma och barn mellan vecka 11 och 14 av graviditeten.

Den gravida kvinnan ges första blodprov för att mäta de hormoner hennes placenta producerar. Den större eller mindre produktionen av dessa hormoner kan indikera närvaron av en genetisk abnormitet hos barnet.

Efter blodprovet, efter 3 eller 4 dagar, planeras och utförs en buk ultraljud. Det verifierar barnets exakta storlek, vätskan bakom nacken, benens ben, speciellt om näsbenet existerar eller inte, och s e gör en fullständig undersökning av dess anatomi.

Kvinnans ålder och resultaten av blodprov och ultraljud korsas och analyseras av mjukvara som mäter fostrets risk. Om, efter analysen, läkargruppen misstänker att barnet kommer med en anomali, ges fullständig rådgivning till sina föräldrar. De kan bestämma sig för en mer invasiv metod som amniocentes för att få mer exakt information eller en chorionvirusbiopsi.

Den första trimesterns genetiska screeningen är inte invasiv och utgör inte risker för mamman eller barnet. Det kan emellertid bara utföras under de veckor som nämns i graviditeten, eftersom de egenskaper eller markörer som mäts visas vid denna tid av graviditet och försvinna sedan.

Det rekommenderas att genomföra en andra studie i veckorna 20 till vecka 23 för att utesluta en lägsta procentandel av genetiska förändringar som inte uppnår detektion i detta test.