Sällsynta sjukdomar i graviditet
En sällsynt sjukdom, som namnet antyder är ett tillstånd att påverkar en mycket begränsad mängd av befolkningen (beräknad till 1 av 2000 personer). De påverkar vanligtvis människor från födseln (även om det kan inträffa på något stadium av livet), och på grund av sin låga frekvens är orsakerna, utvecklingen eller behandlingen ofta inte kända.
En sällsynt sjukdom, som namnet antyder är ett tillstånd att påverkar en mycket begränsad mängd av befolkningen (beräknad till 1 av 2000 personer). De påverkar vanligtvis människor från födseln (även om det kan inträffa på något stadium av livet), och på grund av sin låga frekvens är orsakerna, utvecklingen eller behandlingen ofta inte kända. Kan en kvinna med en sällsynt sjukdom framgångsrikt uppnå en graviditet? Vilken risk är det för att överföra ditt sjukdom till ditt barn?
Sällsynta sjukdomar under graviditeten
80% av sällsynta sjukdomar har en genetisk komponent. Dessa sjukdomar kan vara ärftliga eller på grund av en kromosomal anomali (till exempel förlust eller förstärkning av genetiskt material).
Några av dessa sällsynta sjukdomar kan också orsakas av exponering för teratogena ämnen (kemikalier, giftiga ämnen, strålning, ...) under graviditet eller på grund av miljöfaktorer.
Det beräknas att 6 till 8% av världsbefolkningen påverkas, mer eller mindre. I Spanien finns mer än 3 miljoner drabbade av någon typ av sällsynt sjukdom.
Många av de drabbade kanske inte kan leva ett normalt liv, men vad händer när en kvinna med en sällsynt sjukdom stannar eller vill bli gravid?
Att bli gravid och ha en sällsynt sjukdom
Varje kvinna är annorlunda, och varje graviditet är unik. På grund av de särdrag hos kvinnor med sällsynta sjukdomar kan deras graviditeter betraktas som riskabla (allt beror på sjukdomen, vi kommer ihåg att det finns ett brett spektrum). Med vad det är troligt att de kontroller som kvinnan utsätts för är mer uttömmande än vad som gäller för lågriskgränser, med frekventare besök hos gynekologen och till de olika specialisterna som bär moderns patologi.
Och det kan vara att leveransen måste vara planerad vid ett visst datum för att kontrollera symptomen och att ha tillgång till allt som krävs för att mamma och barn ska vara säkra.
Det är mycket vanligt att kvinnor med sällsynta sjukdomar tar mediciner för att kontrollera symptomen eller för att minska obehag. För det mesta är dessa läkemedel teratogena (orsakade missbildningar) och mamman måste stoppa sitt intag under graviditeten , eller åtminstone i några månader.Av samma skäl, till mödrar som behöver vissa läkemedel mår bättre och är inte kompatibla med amning när barnet är fött bör välja artificiell utfodring.
Några sällsynta sjukdomar som påverkar graviditeten
Cirka 50% av sällsynta sjukdomar har neurologiska symtom. Mer än hälften av dessa sällsynta sjukdomar påverkar barnpopulationen. De flesta av dem är ganska svår och invalidiserande (i 65% av patienterna), degenerativ, kronisk eller direkt dödsfall (50% av fallen).
5 vanligaste sällsynta sjukdomar är: ductus arteriosus, systemisk lupus erythematosus, Noonans syndrom, fetma på grund av melanokortinreceptor brist, medfödd bilateral frånvaro av sädesledaren.
Vissa sällsynta sjukdomar utesluter kvinnor graviditet , antingen infertilitet eller med upprepade aborter. Men det är inte omöjligt dräktighet, och tagit med rigorösa kontroller mest troligt är att graviditet att kalla normalt.
För mer information kan du gå till FEDER (spanska federationen av sällsynta sjukdomar).
