Angelmans syndrom hos barn

Angelmans syndrom är en sällsynt sjukdom, vars huvudsakliga fysiska kännetecken kanske är det ett nästan permanent leende , vilket ger dessa barn ett gott utseende. Exakt av denna anledning har de kallats marionettbarn. anses vara en sällsynt sjukdom, på Angelmans syndrom är en neuroutvecklings sjukdom som drabbar 1 av 10 000 eller 20 000 födda barn.

Angelmans syndrom är en sällsynt sjukdom, vars huvudsakliga fysiska kännetecken kanske är det ett nästan permanent leende , vilket ger dessa barn ett gott utseende. Exakt av denna anledning har de kallats marionettbarn.

anses vara en sällsynt sjukdom, på Angelmans syndrom är en neuroutvecklings sjukdom som drabbar 1 av 10 000 eller 20 000 födda barn.

Orsaker till Angelmans

Dess orsak är genetisk syndrom, och i de flesta fall inte är ärftlig, dvs den förekommer slumpmässigt. Det beror på att det finns en felfunktion hos en gen (UBE3A), mammografisk kromosom 15. Det vill säga, dessa barn, snarare än att ha båda kromosomerna 15, en från fadern och en från modern, har en total eller partiell frånvaro av maternal kromosom 15, där denna gen är belägen. På senare tid har det upptäckts att denna gen (UBE3A) är den som orsakar syndromet.

7 egenskaper hos Happy Child Syndrome

1. Det finns en signifikant mental retardation, vilket innebär att dessa människor inte kan vara autonoma. Det vill säga, de behöver, i de allra flesta fall, hjälp med att äta, toalettbesök, dressing, flytta runt ... och i varje fall de kan leva självständigt. Om de passerade ett underrättelsetest, skulle det motsvara vid ungefär 3 år eller mindre.

2. De har svårigheter i sina rörelser, skakningar, en oscillerande, oskadlig, besvärlig promenad. De håller vanligtvis händerna uppe när de går, som om de fladdrar. Din fina motoriska färdigheter påverkas också.

3. I en hög procentandel drabbas de av olika typer av epilepsi, som inte alltid lätt kontrolleras.

4. Drömmen förändras, vilket innebär att det finns barn som kan sova bara 3 timmar. Detta är ett mycket allvarligt problem, både för barnets utveckling och för sameksistens i hemmet.

5. De har ett överaktivt beteende och är väldigt lätt excentrisk, med mycket korta uppmärksamhetstider.

6. Hans personlighet är älskvärd, tillgiven, leende och väldigt lätt för skratt. Deras skratt är mycket smittsamt och gör att de som är med dem inte kan undvika sina egna. Att falla ett glas vatten, till exempel, kan vara det roligaste i världen.

7. Nästan totalt frånvaro av tal. Det finns barn som kan säga några ord, men i inget fall är det det viktigaste kommunikationssystemet.Dessa barn behöver kommunicera med gester, tecken eller bilder, vilket antar att det saknas ord. Och detta måste läras till dem från ung ålder. Det finns en stor svårighet att kommunicera med autistiska funktioner vilket gör att lärandet av alternativa kommunikationssystem (med tecken eller bilder) är ännu mer komplext.

Hälsa förhoppningar hos barn med Angelman syndrom

Detta syndrom har inget botemedel idag , men det finns många undersökningar pågår, några av dem är mycket lovande. Även om det är en sällsynt sjukdom, och som sådan skulle vara vanligt att det inte var föremål för forskning, är fördelen med Angelman syndrom att det finns en enda gen som påverkas. Och det verkar som att denna gen är relaterad till andra sjukdomar eller störningar, såsom Parkinsons eller Autism Spectrum Disorder. Så det finns flera laboratorier och universitet runt om i världen som undersöker olika behandlingsmetoder.