Sanfilippos syndrom hos barn
Om vi bryr oss om hälsoproblem Ofta behöver vi också uppmärksamma alla de så kallade sällsynta sjukdomar som påverkar ett stort antal barn. Sanfilippo Syndrome är en av de sällsynta sjukdomar som borde vara kända. Syftet att ta större hänsyn till sällsynta sjukdomar är att bidra till synlighet och att samhället anser vara ett verkligt problem, med familj som måste leva med denna sjukdom utan tillräcklig hjälp från av medicinska tjänster.
Om vi bryr oss om hälsoproblem Ofta behöver vi också uppmärksamma alla de så kallade sällsynta sjukdomar som påverkar ett stort antal barn. Sanfilippo Syndrome är en av de sällsynta sjukdomar som borde vara kända.
Syftet att ta större hänsyn till sällsynta sjukdomar är att bidra till synlighet och att samhället anser vara ett verkligt problem, med familj som måste leva med denna sjukdom utan tillräcklig hjälp från av medicinska tjänster.
I Guiainfantil. com Vi förklarar vad som är Sanfilippo syndrom hos barn.
Vad är sjukdomen Sanfilippo
Tillsammans kan vi öka forskningen om sjukdomar som drabbar barn som ännu inte har studier eller möjlighet att förbättra livskvaliteten för de liten. I fallet med Sanfilippos syndrom en lysosomala sjukdomar som påverkar ett barn i 50. 000.
Sanfilippos syndrom är en ärftlig sjukdom, orsakas av en genetiska fel som påverkar funktionen av enzymer som är ansvariga för att bryta ned substanser som kroppen inte behöver. Konsekvenserna av detta enzymatiska misslyckande är centrerade på mental försämring , som vanligtvis kulminerar i för tidig dödsfall i ungdomar.
Symtom på Sanfilippo sjukdom hos barn
Sanfilippo sjukdomen är svår att diagnostisera eftersom symptomen kan förväxlas med en oordning Attention Deficit Disorder, med hyperaktivitet eller för att du inte låna honom medveten om inlärningssvårigheter.
Bland symptomen av Sanfilippo syndromet finns:
- Vissa aggressiva beteenden och plötsliga humörsvängningar.
- Hyperaktivitet och inlärningssvårigheter.
- sömnstörningar, från sömnlöshet till att somna.
- Fysiska problem som diarré eller återkommande luftvägsinfektioner.
- Mindre psykomotorisk utveckling , så de tar tid att lära sig att gå och falla är vanliga.
- Läppar och ögonbryn tjockare än vanligt.
Behandling av Sanfilippos syndrom hos barn
Sanfilippos syndrom diagnostiseras mellan 2 och 6 år ålder, beroende på betydelsen av föräldrarnas och barnläkare ger förseningar utveckling av barnet eftersom de till en viss punkt kan anses vara normala. Det finns ingen specifik behandling för denna sjukdom, men vården som försöker förbättra barnets livskvalitet med Sanfilippo syndrom måste vara konstant.
Som en ärftlig sjukdom, kan Sanfilippos syndrom undvikas med en genetisk diagnos före graviditeten, men uppenbarligen måste du ha misstänkt risk för överföring av syndromet. Och under graviditeten kan tester som amniocentes eller korialbiopsi upptäcka sjukdomen under de första veckorna av graviditeten.
Laura Vélez . Redaktör för Guiainfantil. com