Cystisk fibros hos barn
Den cystisk fibros är en genetisk sjukdom frekvent i den kaukasiska rasen. Det påverkar 1 / 2500-5000 levande nyfödda. Det är sekundärt för förändringen av en gen som heter CFTR, som kodar för produktion av ett protein som kallas CFTR. Detta protein ligger i cellmembranet och reglerar passagen av molekyler som kallas joner i cellen.
Den cystisk fibros är en genetisk sjukdom frekvent i den kaukasiska rasen. Det påverkar 1 / 2500-5000 levande nyfödda. Det är sekundärt för förändringen av en gen som heter CFTR, som kodar för produktion av ett protein som kallas CFTR. Detta protein ligger i cellmembranet och reglerar passagen av molekyler som kallas joner i cellen.
Cystisk fibros är en sällsynt, kronisk och ärftlig sjukdom som också uppträder under barndomen. Det påverkar främst lungorna och matsmältningssystemet.
Orsaker till cystisk fibros hos barn
När detta protein (CFTR), närvarande i cellmembranet, felfunktioner, producerade en Dehydratiserade sekret och tjock , nyligen blockerar körtel det genererar dem. Sålunda, bukspottkörtel, lungor, tarm, lever, bihålor, genital gland, etc påverkas Intressant är alla sekretioner torra, förutom svett, som uppträder i överskott. Vanligtvis föräldrar till dessa barn, när de kysser dem, säger att de vet hur man saltar.
Symtom och diagnos av cystisk fibros hos barn
De viktigaste kliniska manifestationer är sekundärt till dålig funktion i bukspottkörteln (inte riktigt smälta maten, så viktökning är otillräcklig) och respiratoriska problem. Lungintag bestämmer överlevnaden hos dessa patienter. Således är dilatationer av bronkialrör, bronkit, pneumoni, etc., frekventa.
Diagnos inkluderar olika åtgärder, såsom svett test eller genetiskt test . Det finns ett program för tidig upptäckt av fall som fungerar på vissa ställen (som i Madrid, Spanien). Det görs genom neonatal screening (allmänt känd som "hältestet").
Behandling av cystisk fibros hos barn
Behandlingen innebär ett tvärvetenskapligt tillvägagångssätt (gastroenterologer, lung, fysiska terapeuter, dietister). Det finns specifika enheter som sticker ut på olika sjukhus, som Hospital Doce de Octubre i Madrid (Spanien). Idag blir överlevnadsgraden bättre och bättre.
