Sällsynta sjukdomar hos barn. Kännetecken och symptom

Sällsynta sjukdomar är en grupp sjukdomar som påverkar få människor, De flesta är födda på grund av deras genetiska natur och ansvarar för 35 procent av de dödsfall som inträffade under det första året av livet. Professor María Teresa García Silva , samordnare för enheten för Mitochondrial och metabola sjukdomar ärftliga sjukdomar, Barnenhet sällsynta sjukdomar Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid, förklarar i den här intervjun beviljats GuaInfantil.

Professor María Teresa García Silva , samordnare för enheten för Mitochondrial och metabola sjukdomar ärftliga sjukdomar, Barnenhet sällsynta sjukdomar Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid, förklarar i den här intervjun beviljats GuaInfantil. Vad är egenskaper hos sällsynta sjukdomar hos barn , deras symtom och vad föräldrar kan göra.

Egenskaper och symptom på sällsynta sjukdomar hos barn

Vilka är de mest relevanta egenskaperna hos sällsynta sjukdomar hos barn? Den gemensamma funktionen är sällsynta sjukdomar som är sällsynta i populationen, dvs förekomsten av var och en av dessa sjukdomar i befolkningen är mindre än 5 per hundra 000 befolkningen. Dessa patologier är mycket heterogena och olika. Har några egenskaper som skiljer dem från resten

- Diagnosen är vanligtvis komplexa och kräver mycket specialiserad kunskap och teknik eller är särskilt komplex (ibland nödvändigt testet bara utföras i ett fåtal centra).

- De kräver en mycket specialiserad medicinsk behandling och kräver deltagande av flera specialiteter och discipliner

- De är oftast svår , kroniska och ofta handikappande sjukdomar kräver ofta särskild omsorg, komplex och lång .

Är det sant att det finns en försening i diagnosen mellan 5 och 10 år? Endast cirka 250 sjukdomar tilldelas en kod i International Classification of Diseases (ICD) av Världshälsoorganisationen, vilket ytterligare försvårar deras tillvägagångssätt. Ibland sjukdomar är föga kända, men ibland i stället är kända, men deras infrekvent i klinisk praxis inte beaktas som den första diagnosen. Till följd av att sjukdomen är allvarlig och snabbt utvecklas utan behandling kan det orsaka död hos en nyfödd eller följd.Detta sker med klassisk galaktosemi, som inte ingår i neonatal screening av några autonoma samhällen, dess förekomst är: 1: 50 000. Behandlingen består i att göra en speciell diet, undertrycka omedelbart och för livet, galaktos, komponent i mjölk och matkällor för galaktosderivat. Med denna enkla behandling fortskrider sjukdomen positivt.

Vilka symptom kan få föräldrar att misstänka att deras barn har en sällsynt sjukdom? I allmänhet måste du tänka på dem när symtomen eller "sambandet mellan symtom" inte är typiska för någon annan sjukdom eller det finns en oförklarlig samband med symtom. I barndomen bör det noteras att många medfödda fel i ämnesomsättningen presenteras med matsmältnings- och neurologiska symptom, antingen kroniskt eller med akuta faser, för vilka läkaren går.

Från vilken ålder kan en sällsynt sjukdom detekteras? Symtom kan förekomma från födseln, även i fostrets liv. Men de kan förekomma i alla åldrar, särskilt under de två första åren av livet. När du tänker på dessa sjukdomar och letar efter dem kan de diagnostiseras, även i fostrets liv, även om det är svårare eftersom studierna att utföra i dessa perioder är mycket mer komplexa. Å andra sidan är det sant att doktorn ibland vet att han ser en patient med RE (eftersom det finns liknande familjefall utan diagnos eller för att det finns en undersökning som föreslår detta). Generellt används forskare och referenscentraler med ER-experter, men det kan dock inte uppnås en etiologisk diagnos.

Vilka är de främsta problemen för barnfamiljer med en sällsynt sjukdom? Frestration, angst, ensamhet och en känsla av isolering är mycket vanliga. Men dessutom läggs socioekonomiska problem och med tanke på sjukdoms kronik och obehagliga behov: rehabilitering, fysioterapi, speciella ortopediska åtgärder, specialutbildning, talterapi och många fler. Om medicinska förfarandena är diversifierade och ett stort antal samråd behövs är följderna på arbetet mycket allvarliga. De kräver inte bara vård, men också psykologiskt och socialt stöd, och ofta näringsåtgärder. Det senare är absolut nödvändigt vid många medfödda fel i ämnesomsättningen.

Vem ska föräldrar till barn med sällsynta sjukdomar gå till? De bör konsultera sina barnläkare och de kommer att hänvisa de misstänkta barnen till specialiserade centra, beroende på vilka symtom de har.

Vilka är de viktigaste nyheterna i undersökningen av sällsynta sjukdomar? Under de senaste åren görs många framsteg, betoning läggs på dessa sjukdomar, och ansträngningar görs för att ta itu med dem. Det arbetar på många områden samtidigt: medicinsk, social, forskning och nya behandlingar.Tack vare förbättringen av laboratorieteknik och bättre kunskap om varje sjukdom har antalet diagnoser ökat. Utvecklingen av ny teknik, särskilt tandemmasspektrometri och "high performance" -plattformar för analys av mutationer, har gjort det möjligt att upptäcka mer än 50 olika genetiska sjukdomar i ett enda blodprov på papper från det nyfödda född.

Det är sant att det finns två kategorier av detekterbara genetiska sjukdomar; en relativt liten grupp av dem kända och behandlingsbara och en annan potentiellt större grupp, bestående av små kända sjukdomar och vissa utan behandling. Men när de är diagnostiserade kan du utföra genetisk rådgivning, prenatal diagnos och fortsätta med bästa möjliga terapeutiska alternativ. Med allt detta utvecklas vetenskapliga framsteg i kunskapen om sjukdomar, i syfte att hitta effektivare behandlingar, som trots att de inte är läkande för vissa sjukdomar, förbättrar de livskvaliteten hos de drabbade.

Marisol New . Guiainfantil. com