Syndrom: tidig diagnos i graviditeten

Den syndrom är en sjukdom genetisk orsakas av närvaron av en extra kopia av kromosom 21. trisomi 21, som kännetecknas av närvaron av en varierande grad av kognitiv nedsättning och ett egendoms fysiska egenskaper som ger en igenkännbar aspekt av påverkas med syndromet inträffar barnet down. fortfarande okänd exakt orsakar kromosomala överskottet av Downs syndrom, men statistiskt samband med moderns ålder över 35 år.

Den syndrom är en sjukdom genetisk orsakas av närvaron av en extra kopia av kromosom 21. trisomi 21, som kännetecknas av närvaron av en varierande grad av kognitiv nedsättning och ett egendoms fysiska egenskaper som ger en igenkännbar aspekt av påverkas med syndromet inträffar barnet down.

fortfarande okänd exakt orsakar kromosomala överskottet av Downs syndrom, men statistiskt samband med moderns ålder över 35 år. Barn med Downs syndrom är predisponerade för vissa sjukdomar i hjärta, matsmältningssystemet och endokrina på grund av överskott protein syntetiseras av kromosomen.

Som likheter kan se över sin säregna fysionomi, brist på generaliserad muskeltonus, en varierande grad av kognitiv nedsättning och försvagad tillväxt.

Tidig diagnos av Downs syndrom under graviditet

Risken för Downs syndrom barnet kan bestämmas på ett tidigt stadium med den tredubbla screening och ultraljud i den första trimestern att åtgärder nackuppklarning. Båda tester kan ge positiva markörer, men vissheten om Downs syndrom erhålles endast efter amniocentes analysera, med användning av ett prov av fetal fostervatten, det genetiska materialet.

Analysen av cryonics villi att diagnostisera Downs syndrom eller, oftare, vilket bekräftar att det inte är närvarande. Eftersom både fostervattensprov och analys av korionvilli finns rutiner bär en liten risk för infektion eller missfall, vanligtvis erbjuds de endast till kvinnor vars chanser att få ett barn med defekter i kromosom börd eller är större normala.

Läkare tyder ofta utför ett fostervattensprov när en kvinna har ett abnormt testresultat alfa-fetoprotein (AFP), ett blodtest som sker runt den 16: e graviditetsveckan. Detta test kan detektera närvaron av Downs syndrom i omkring 35 procent av fallen. En nyare version av detta test, som mäter AFP och nivåerna av två hormoner av graviditeten kan tydligen detektera närvaron av Downs syndrom i omkring 60 procent av fallen.Dessa blodprov tjänar dock inte till att diagnostisera syndromet definitivt, eftersom de bara är preliminära analyser som indikerar behovet av en amniocentes.

Generellt sett är chanserna att få en annan bebis med Downs syndrom i varje efterföljande graviditet 1 procent, plus moderns egen risk enligt hennes ålder. Men om det första barnet har Downs syndrom ökar risken att ha ett annat barn med Downs syndrom kraftigt . Normalt, när en baby misstänks ha Downs syndrom, tar läkare ett prov av blodet för att utföra en kromosomanalys (kallad karyotyp). Detta test används för att avgöra om barnet har Downs syndrom och för att identifiera motsvarande kromosomal abnormitet. Denna information är viktig för att bestämma risken för föräldrarna inför framtida graviditeter. På så sätt kan föräldrar skickas till en genetisk specialist som kan förklara resultaten av denna analys i detalj och ange riskerna för detta fenomen som återkommer i en annan graviditet.

Vem har störst risk att ha en baby med Downs syndrom?

Par som redan har haft en bebis med Downs syndrom, mödrar eller föräldrar vars kromosom 21 har omorganiserats och mödrar över 35 år är de mest utsatta. Risken för Downs syndrom ökar med den gravida moderens ålder. Således står ungefär en av varje 1. 250 barn i riskzonen för att bli född med Downs syndrom i en 25-årig kvinna. Denna risk ökar dock till en hos 952 vid 30 års ålder och fortsätter att öka till en hos 378 barn när mamman når 35 år. Vid 40 års ålder uppstår risken att ha en bebis med Downs syndrom till en av var 106: e barn.

Källor: - Katalanska Stiftelsen för Downs syndrom - Valencia Down Syndrome Foundation - spanska föreningar - International Associations