10 Sällsynta sjukdomar som drabbar barn

Vad är sällsynta sjukdomar? Det här är de som har en låg förekomst i befolkningen, det vill säga som påverkar ett mycket begränsat antal personer. En sjukdom anses vara sällsynt när den bara berör mindre än 5 personer i 10 000 invånare. Även om få människor som lider av en sällsynt sjukdom i synnerhet om det finns många som betraktas som sådana, i själva verket, enligt den Världshälsoorganisationen , finns det cirka 7000 globala sjukdomar påverkar 7% av barn och vuxna runt om i världen.

Vad är sällsynta sjukdomar? Det här är de som har en låg förekomst i befolkningen, det vill säga som påverkar ett mycket begränsat antal personer. En sjukdom anses vara sällsynt när den bara berör mindre än 5 personer i 10 000 invånare.

Även om få människor som lider av en sällsynt sjukdom i synnerhet om det finns många som betraktas som sådana, i själva verket, enligt den Världshälsoorganisationen , finns det cirka 7000 globala sjukdomar påverkar 7% av barn och vuxna runt om i världen.

Sällsynta sjukdomar drabbar barn

ångest föräldrar till barn med sällsynta sjukdomar är stor eftersom det finns få behandlingar eller forskning för dem och ibland en tendens att söka asyl. Men "de borde försöka ansluta sig till andra", säger Paloma Tejada, kommunikationsdirektör för Europeiska organisationen för sällsynta sjukdomar (EURORDIS), en allians av patientorganisationer och personer som är verksamma inom sjukdomar, icke-statliga och styrs av patienterna

Känner du till en sällsynt sjukdom? Det här är bara en liten lista med 10 av dem som vanligtvis påverkar barnet före födseln, så de har en genetisk komponent:

1. Moebius syndrom : två kranialnervar är inte fullt utvecklade. Dessa nerviosson ansvarig blinkar sidled öga och ansiktsuttryck som orsakar ansiktsförlamning. Detta orsakar drooling, talproblem och uttalsproblem.

2. Syndrome Gilles de la Tourette : kallas sjukdomen tics och barn som lider utföra snabba ofrivilliga muskler och producerar ofrivilliga rörelser ljud och ord.

3. Aas syndrom : Det är ärftligt och kännetecknas av en anemi orsakad av en förändring i benmärgen och förknippad med missbildning i led och skelett.

4. Hemofili : det är svårt för blodet att koagulera. Barnen som har det har ärvt det från sina föräldrar och det finns ingen bot för det, även om den konstanta vården och uppmärksamheten gör det möjligt för dem att leva ett normalt liv.

5. Cystisk fibros : Detta är en kronisk och ärftlig sjukdom som påverkar körtlarna som producerar yttre sekretioner och orsakar förtunning av slem och obstruktion av rören som transporterar den.Lungorna, matsmältningssystemet, levern, bukspottkörteln och reproduktionssystemet är de organ som är mest skadade av denna ökning av viskositeten.

6. Albinism : beror på brister i syntesen och fördelningen av melanin. Det kännetecknas av depigmentering av hud, iris och näthinna. De är barn som inte har pigment i håret eller i ögonen.

7. Prader Willi syndrom : förekommer från födseln och påverkar många delar av kroppen. Barn som lider av det är överviktiga och har dålig muskelton. Det påverkar också den mentala kapaciteten och könskörtlarna som inte producerar hormoner.

8. Rett syndrom: påverkar mestadels tjejer och manifest under det andra året av livet. Det visar en fördröjning i förvärvet av språk- och motorkoordinering.

9. Hutchinson-Gilford Progeria syndrom : är en sällsynt genetisk sjukdom som kännetecknas av ökad åldrande av barn. Barn föds friska men efter några månader visar sjukdomen sin sida och ger barnet utseendet hos en gammal man.

10. Hydrocephalus : cerebrospinalvätska byggs upp i skallen och sätter tryck på hjärnans vävnader. Detta gör huvudet större än vanligt.

Källa : Orphanet, ERUF och WHO